0223 619223 | 06 53379522

Prenataal onderzoek

Onderzoek bij de ongeboren baby

Gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren. In de zwangerschap is het vanaf 11 weken mogelijk om onderzoek te laten doen naar de kans op chromosomale afwijkingen bij de baby. Tijdens de eerste controle zullen we aan je vragen of je hierover informatie wilt en zullen wij je de mogelijkheden van onderzoek met je bespreken.

Als je onderzoek wilt laten doen is de NIPT het eerste keus onderzoek om te doen. Mocht je niet voor de NIPT in aanmerking komen of heb je zelf de voorkeur voor een ander onderzoek, dan is het mogelijk de combinatie test te laten doen.

NIPT

Met de NIPT-test kun je laten onderzoeken of je baby het Downsyndroom, Edward- of Patausyndroom heeft. Ook is het mogelijk naar andere chromosomale afwijkingen te laten kijken, deze worden nevenbevindingen genoemd.

Hoe werkt de Nipt?

Deze test bestaat uit een bloed afname. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. Het laboratorium van het Vumc zal dan het DNA van de placenta op de 3 verschillende syndromen onderzoeken.

Nipt met nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan Down-, Edwards- of Patausyndroom vinden. Dit worden nevenbevindingen genoemd. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig, maar er kunnen ook onbekende nevenbevindingen gevonden worden, waarvan we (nog) niet weten wat dit voor de ontwikkeling van de baby gaat betekenen.

Je beslist zelf of het laboratorium de nevenbevindingen moet onderzoeken.

Uitslag

Als de uitslag niet afwijkend is dan klopt dit bijna altijd. De kans is dan zeer klein dat je zwanger bent van een baby met een Down-, Edwards-, of Patausyndroom. Vervolg onderzoeken zijn dan niet nodig en niet mogelijk.

Als de uitslag afwijkend is dan ben je mogelijk zwanger van een kind met Down-, Edwards-, of Patausyndroom, maar om hier 100% zekerheid over te krijgen zijn vervolg onderzoeken als een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.

Wat zegt de uitslag

  • Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Downsyndroom, klopt dit inderdaad; 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Downsyndroom.

  • Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Edwardssyndroom.

  • Bij 50 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Patausyndroom, klopt dit inderdaad; 50 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of  vruchtwateronderzoek te laten doen.

Op de website www.pns.nl is veel informatie te vinden over de screening en de chromosomale afwijkingen waarop gescreend wordt. Wij adviseren u deze website te bekijken alvorens wij de prenatale screening met jullie gaan bespreken.

Combinatietest

Via de combinatietest kun je alleen laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Down, Edward en Patausyndroom. Bij een combinatietest krijg je de risicoberekening vaan deze 3 syndromen te horen.

Hoe werkt de combinatietest

  • De combinatietest bestaat uit 2 delen te weten; Bloedonderzoek: bij 9-14 weken zwangerschap wordt bloed afgenomen. Dit bloed wordt in het laboratorium onderzocht.

  • De nekplooimeting: deze vindt plaats tussen de 11-14 weken zwangerschap. Dit is een echoscopisch onderzoek waarbij de dikte van de nekplooi van de baby gemeten wordt. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde baby’s. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby Down-, Edwards- en Patausyndroom heeft.

De uitslag

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap bepalen hoe groot jouw kans is op een kind met Down-, Edwards en Patausyndroom. Ben je in verwachting van een meerling dan krijg je voor elke baby een individuele kans berekening. Het onderzoek geeft geen zekerheid.

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je in verwachting bent van een kind met Down-, Edwards en/of Patausyndroom. Na het onderzoek weet je dus niet zeker of je kind wel of geen syndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat jouw baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat je kind de aandoening ook echt heeft.

Verhoogde kans

In Nederland is een verhoogde kans een kans van één op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een baby met Downsyndroom. Bij een verhoogde kans op een kind met Down-, Patau- of Edwardssyndroom krijg je vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden. Met deze vervolgonderzoeken kan met zekerheid worden vastgesteld of jouw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft of niet. Het is ook mogelijk dat je in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking.

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij één van deze 3 syndromen. Ook bij een gezonde baby wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij de baby, zoals hartafwijkingen. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is krijg je altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

Locatie

De combinatietest kan in onze regio alleen gedaan worden in het NoordWestZiekenhuis, locatie Alkmaar. Een gespecialiseerd echoscopiste is bevoegd tot het maken van de nekplooimeting.

Een ander onderdeel van de screening is de SEO, ook wel de 20 wkn echo genoemd. Hierover kun je meer lezen in het menu echo praktijk.